By Daily Mail’deki habere nazaran araştırmalar, E280A mutasyonuna sahip bireylerin neredeyse tamamında erken başlangıçlı Alzheimer geliştiğini gösteriyor. Bu mutasyona sahip şahıslar, daha 30’lu yaşlarında hastalığın tesirlerini hissetmeye başlıyor. Meğer ABD’de bu çeşit Alzheimer ekseriyetle 49 yaş civarında başlıyor.
Kolombiya’nın kuzeybatısında bulunan Yarumal köyünde de E280A mutasyonunun çokça örneğine rastlanıyor. 14. kromozomda yer alan bu mutasyon, beyindeki hudut hücrelerinin yıkımına neden olan şiddetli bir demans cinsini tetikliyor.
BİR BAYAN BİLİM DÜNYASINI SARSIYOR
Tüm bu karanlık tabloya karşın umut, yeniden birebir köyde doğan bir bayanda var oldu. Aliria Rosa Piedrahita de Villegas, ailesinde birçok kişi Alzheimer hastalığına yakalanmasına karşın 77 yaşına kadar hastalığa yakalanmadan yaşadı.
Onun fevkalâde durumu, ABD’den Dr. Kenneth Kosik ve Kolombiyalı Dr. Francisco Lopera başkanlığında yürütülen 40 yıllık araştırmalarda kilit rol oynadı. 2020 yılında kanserden hayatını kaybeden Villegas’ın beyin dokusu, ailesinin müsaadesiyle bağışlandı ve incelendi.
Villegas’ın genetik yapısında yalnızca Alzheimer’a neden olan E280A mutasyonu değil, birebir vakitte “Christchurch mutasyonu” olarak bilinen APOE geninin az bir varyantı da tespit edildi.
Bu genetik esirgeyici mutasyon sayesinde beyninde ağır ölçüde amiloid plakları bulunmasına karşın, Alzheimer’a has tau protein yumakları gelişmemişti. Bu sayede hafıza; motor maharetler ve karar verme fonksiyonları korunmuştu.
UNUTKANLIKLA BOĞUŞAN KÖY BİLİME IŞIK TUTUYOR
Yarumal köyü, bir trajedinin ortasında bilimsel bir umuda dönüştü. Villegas’ın hayatı ve genetik yapısı yalnızca ailesini değil, tüm insanlığı ilgilendiren Alzheimer hastalığına karşı yürütülen uğraşta bir dönüm noktası olabilir…
